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婴幼儿童健康

隐匿阴茎
  隐匿阴茎是一种常见的先天发育异常和畸形性疾病。阴茎隐匿者,其阴茎体缩藏于体内,凸出外面的只有尖尖的小包皮。如果用手将阴茎皮肤向内挤压,阴茎体就会显露出来,但手稍一放开,阴茎体又回缩了。因此,有人把 ...

| 2017-9-23 23:40

小儿肠病性肢端皮炎
  小儿肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一种发生在婴幼儿期的以口腔周围及肢端结痂性皮炎,反复间歇性腹泻,脱发和甲沟炎等为特征的常染色体隐性遗传性疾病。本病常于1岁左右开始发病,严重病例不 ...

| 2017-9-23 23:35

小儿癫痫发作诱发失语综合征
  癫痫发作诱发失语综合征即Landau-Kleffner综合征,是由于癫痫发作造成语言中枢的功能障碍引致本病。

| 2017-9-23 23:35

小儿腺苷脱氨酶缺乏
  由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)缺陷,导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积,使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。 ...

| 2017-9-23 23:35

小儿贾第虫病
  蓝氏贾第鞭毛虫病现通称贾第虫病(giardiasis),是由蓝氏贾第鞭毛虫(giardia lambila)寄生在人体小肠引起的原虫性疾患。临床上以腹泻、腹痛及腹胀等为主要表现,并可引起胆囊炎、胆管炎及肝脏损害。本病除地方性 ...

| 2017-9-23 23:35

小儿结核性脑膜炎
  小儿结核性脑膜炎是由于结核菌侵入中枢神经系统而引起的软脑膜、蛛网膜及脑实质、脑血管的病变。多见于5岁以下小儿,感染源主要是来自患有开放性肺结核的成人,传播途径以呼吸道为主,往往在初染结核后6个月到1 ...

| 2017-9-23 23:35

小儿先天性肌强直综合征
  肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征,是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等 ...

| 2017-9-23 23:35

小儿加压素分泌过多综合征
  加压素分泌过多综合征(hypersecretion of vasopressin syndrome), 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常,是血浆中AVP浓度增高、血钠降低、水潴留,渗透压异常低,致细胞内水肿引起的一种综合征 ...

| 2017-9-23 23:34

小儿铁粒幼红细胞性贫血
  铁粒幼红细胞性贫血(sideroblastic anaemias,SA)是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量ldquo;环形rdquo;铁粒幼红细胞,且铁剂治疗无效。本病分为获得性和遗传性,获 ...

| 2017-9-23 23:34

小儿莱施-尼汉综合征
  莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所 ...

| 2017-9-23 23:34

小儿骨软骨瘤
  骨软骨瘤又称外生骨疣,是儿童期最常见的良性骨肿瘤。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质,向骨表面生长。可分为单发和多发性骨软骨瘤。后者有遗传倾向,并影响骨骺发育或产生肢体畸形,称为多发性遗传性骨软骨瘤 ...

| 2017-9-23 23:34

小儿特发性肺含铁血黄素沉着症
  特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis)是一种肺泡内反复出血,致肺间质内铁质积聚,终而造成进行性肺纤维化。是一组肺泡毛细血管出血性疾病,多见于儿童。临床以缺铁性贫血、咳嗽、咯血 ...

| 2017-9-23 23:34

尿布疹
  尿布疹是发生在裹尿布部位的一种皮肤炎性病变,也称为婴儿红臀,表现为臀部与尿布接触区域的皮肤发红、发肿,甚至出现溃烂、溃疡及感染,稍有轻微的外力或摩擦便会引起损伤。继续发展则出现渗出液,表皮脱落,浅 ...

| 2017-9-23 23:34

小儿软骨外胚层发育不全综合征
  软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而 ...

| 2017-9-23 23:34

小儿阿姆斯特丹型侏儒
  阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要表现为患儿矮小常在120厘米以下,伴有特殊面容如浓眉 ...

| 2017-9-23 23:33

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