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23andMe希望找到治疗帕金森病的方法

2017-9-26 21:14| 发布者: jk001| 查看: 24| 评论: 0


23andMe与制药公司合作,寻找帕金森病的治疗方法。


9 月 12 日,23andMe 宣布获得由红杉资本领投的 2.5 亿美元巨额融资,目前估值达到了 17.5 亿美元,。虽然个人基因组检测还是其主要业务,但 23andMe 终于开始了新的基因研究尝试,基于 DNA 数据挖掘来研究下一代的重要药物。


在 2015 年,23andMe 与 Genentech 和 Pfizer 等制药巨头达成合作协议,共享客户的基因数据,同时开始从 200 多万用户中挖掘 DNA 样本。23andMe 表示,有超过 85% 的人愿意将自己的基因数据贡献出来用于科学研究,这也使他们拥有了世界上最大的基因研究数据库。据称,Genentech 需要支付 6000 万美元来获得这些数据。


23andMe 计划将基因数据用于更多的疾病医疗研究,他们认为这会给一些疾病的治疗带来巨大帮助。本周,23andMe 宣布了这项研究的最新成果,他们在基因数据中发现了和帕金森相关的十几个位点。


帕金森病是一种无法治愈的神经退化疾病,全球约有 700 万帕金森病患者,美国占了约 100 万人。帕金森病的平均发病年龄约为 60 岁,年龄是预测帕金森病进程最好的指标。传统上认为帕金森病不是遗传性疾病,但经过证实发现,至少有 5% 的帕金森病是由一些特定的基因突变造成,23andMe 向自己的客户展示了其中两种。Google 创始人 Sergey Brin(23andMe 创始人 Anne Wojcicki 的前夫)就携带 LRRK2 突变。


但是科学家们不知道这种疾病的发病过程,甚至无法得知遗传因素在基因突变过程中发挥多少作用。因为与 Huntington 舞蹈病和血友病不同,帕金森病没有单独的遗传信息。23andMe 认为,通过暴力匹配可以测试出引起病变的遗传因子,并找到新的治疗方法。


史上最全的帕金森病研究报告


在 9 月 11 日,23andMe 联合 Genentech 和美国老龄化研究所,共同发布了有史以来规模最大的帕金森病研究分析报告,包含 42.5 万人的数据,其中 75% 以上为 23andMe 客户。基于从 2014 年开始的一项研究,他们对 6476 名帕金森病患者和 30 多万无疾病的 23andMe 客户的基因进行比对,证实了帕金森病相关的遗传变异,并发现了 17 项新的基因突变。


23andMe 遗传学统计小组的首席科学家 David Hinds 是该报告的作者之一,在八年前他们只有几千人的信息,当时他的团队认为这已经足够用来识别帕金森病基因,但很快便认识到问题比想象的复杂。David Hinds 提到:「当你对疾病的发病过程不了解时,需要有更大的样本才能得出可靠的结果。」


药物基因组学分析师 Derek Lowe 在一篇博客中提到,这份报告显示了未来的可能性,但很难再更进一步。这项研究的样本数据已经足够大,但全基因组关联分析在标靶药物(只针对某一些特殊组织、细胞起作用的药物)方面有局限性,特别是在帕金森病的领域。因为全基因组关联分析更适合研究直接引起疾病的基因突变中,那些共有的特征,而在帕金森病中的这些信息很弱。


这也是为什么 Genentech 需要 23andMe 客户中 3000 个帕金森患者的基因组。这些自愿参与研究的患者详细介绍了他们的家族病史,病情的进展,曾经尝试过的治疗方法和具体效果。通过对比 30 亿个碱基对,制药公司希望能够找到引发帕金森病的共有特征,从而总结出疾病的遗传性。另一方面,他们也在寻找那些有明显特征的基因突变,它们对疾病的影响更大,而且容易跟踪识别。


在所有参与者的基因组都排列完毕之后,Genentech 会享有这些基因组数据的独家访问权两年,然后这些数据会开放给整个学界使用。Genentech 的高级科学家 Rob Graham 表示,因为其遗传因子的复杂性,帕金森病在个性化医学上比癌症更具挑战性。神经保护是目前帕金森病相关研究中最尖端的题材之一,以α-突触核蛋白作为标靶的治疗现在已进入临床试验中。


标靶药物不同于药物制造,至少对 23andMe 来说,这已经可以作为一项商业计划。



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